I 세포 질환

중요
보고서의 주요 제목 인 I 세포 질환은 예상 한 이름이 아닐 수도 있습니다. 동의어 목록을 확인하여이 보고서에서 다루는 대체 이름 및 장애 항목을 찾으십시오.

동의어

  • 리로이 질병
  • ML 장애, 유형 II
  • ML II
  • 점액질 증 2
  • GNPTA
  • N- 아세틸 글루코사민 -1- 포스 포노 전이 효소 결핍증
  • 포함 세포 질환

소분 계급 장애

  • 없음

일반적인 토론

I 세포 질환 (mucolipidosis II)은 거친 안면 특징, 골격 이상 및 정신 지체가 특징 인 희귀 유전 대사 장애입니다. I 세포 질환의 증상은 hurler 증후군의 증상과 유사하지만 심한 경우입니다. 이 장애와 관련된 증상은 일반적으로 유아기에 분명 해지고 두개골과 얼굴의 여러 이상과 성장 지연을 포함 할 수 있습니다.

이 질환은 리소좀 성 저장 장애로 알려진 질병의 그룹에 속합니다. 리소좀은 특정 지방과 탄수화물을 분해하는 세포 내의 막에 결합 된 입자입니다. I 세포 질환과 관련된 여러 가지 효소 결핍은 신체의 많은 조직의 세포 내에 특정 지방 물질 (점액)과 특정 복합 탄수화물 (점액 다당류)의 축적을 초래합니다.

I 세포 질환은 효소 UDP-N- 아세틸 글루코스 아민 -1- 포스 포 트랜스퍼 라제의 결핍을 초래하는 GNPTA 유전자의 돌연변이. I 세포 질환은 상 염색체 열성 유전 형질로 유전됩니다.

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최종 개정 : 9/17/2007
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