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낭포 성 섬유증 (CF)은 가족에서 발생하는 심각한 질병입니다. 제대로 작동하지 않는 유전자 때문입니다. 유전자 검사를 통해이 결함있는 유전자가 있는지 알 수 있습니다.

이 테스트는 여러 가지 이유로 사용됩니다. 그들은 CF를 진단하거나 의사가 처방을 처방하도록 도울 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 질병에 걸린 어린이를 가질 가능성을 알 수 있습니다.

유전자 검사는 어떻게 진행됩니까?

DNA라고하는 유전 물질이 세포에 있습니다. 의사는 혈액을 채취하거나 뺨 안을 부드럽게 닦아서 세포의 일부를 가져갑니다.

샘플을 실험실로 보냅니다. 과학자들은 CFTR이라 불리는 유전자에 대한 변화 (돌연변이)를 찾게 될 것이다. 그들은 유전자에 대해 약 2,000 가지의 돌연변이를 발견했지만 모든 돌연변이가 CF를 유발하지는 않습니다. 질병에 대한 유전자 검사는 대개 두 가지 방법 중 하나로 수행됩니다.

  • 패널 테스트 :이 화면에서는 CF를 유발하는 가장 일반적인 돌연변이가 있는지 확인합니다. 결과가 '양성'이면 유전자 돌연변이가 99 \%라는 것을 의미합니다. '부정적인'결과는 긍정적 인만큼 견고하지 못합니다. 테스트에 나타나지 않는 드문 돌연변이가있을 수 있기 때문입니다.
  • 유전자 시퀀싱 (Gene sequencing) :이 테스트는 CFTR 유전자를 구성하는 모든 250,000 쌍을 연구합니다. 그것은 드문 돌연변이를 발견합니다. 하지만 비용이 많이 들기 때문에 의사는 자주 사용하지 않습니다.

가족 계획을위한 유전 테스트

의사는 임신 중이거나 임신을 생각하고있는 모든 커플에게 유전 검사 또는 진찰을 제공합니다. 이 패널 화면을 통해 CF가있는 자녀를 가질 확률을 알 수 있습니다. 가족 계획시 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자는 쌍으로 나옵니다. CF를 갖기 위해서는 CFTR 유전자의 결함이있는 두 개의 복사본 (각 부모로부터 하나씩)을 상속 받아야합니다. 단 하나의 사본을 가진 아이를 '운반 대'라고 부릅니다. 즉, 병에 걸리지 않았 음을 의미하지만 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

이동 통신사이지만 파트너가 아닌 경우 질환이있는 아이를 가질 확률은 매우 적습니다. 둘 다 사업자 인 경우 자녀가 CF를 가질 확률은 25 \%입니다.

유전 카운슬러와 위험 및 옵션에 관해 이야기하고 싶을 수 있습니다. 임신중인 경우, 태아가 CF를 가지고 있는지 추적 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 두 가지 유형의 테스트가 있습니다.

  • chorionic villus sampling (CVS) : 태반에있는 세포를 검사합니다. 임신 9 주 후, 보통 10 주에서 12 주 사이에 완료됩니다.
  • 양수 검사 :이 검사는 양수의 세포를 사용합니다. 임신 15 주와 20 주 사이에 복용 할 수 있습니다.

자녀를 미래에 가질 계획이라면 다음과 같은 옵션을 사용할 수 있습니다.

  • 각 임신에 대한 CVS 테스트 또는 양수 천자
  • 양자

담체가 아닌 기증자의 난자 또는 정자로 시험 관내 수정 (또는 이식되기 전에 자신의 수정란을 CF로 검사 할 수 있음)

신생아에 대한 유전 테스트

신생아는 CF를 포함한 병원의 유전병 검사를받습니다. 아기가 태어난 지 며칠 후 간호사가 발 뒤꿈치에 혈액 샘플을 채취하여 실험실로 보냅니다. 거기에서 의사들은 CF를 의미하는 IRT라고 불리는 높은 수준의 화학 물질을 찾습니다. 일부 주에서는 아기도 유전 테스트를받습니다. 결과가 양성일 경우 의사는 확인을 위해 다른 검사를 지시 할 것입니다. 이것을 '땀 테스트'라고합니다.

낭포 성 섬유증 환자를위한 유전 테스트

CF 증상이 있거나 환자 인 경우 의사는 다음과 같은 몇 가지 이유로 유전 검사를 주문할 수 있습니다.

  • CF를 진단하려면 : 대부분의 사람들은 2 세 미만으로 진단 받지만 나중에 발견 할 수없는 경우가 있습니다.
  • 사례에 대한 자세한 정보 : CFTR 유전자의 일부 돌연변이가 다른 증상을 일으 킵니다. 예를 들어 소화 시스템에 폐보다 더 많은 문제가 발생할 수 있습니다. 유전자 스크린은 당신이 가지고있는 정확한 돌연변이를 나타낼 수 있습니다. 이것은 의사가 귀하의 질병에 대한 올바른 치료법을 찾는데 도움이 될 수 있습니다.
  • 표적 치료법을 처방하십시오 : 이것은 CF를위한 새로운 의약품입니다. 그들은 특정 돌연변이에 의해 유발 된 결함있는 단백질을 치료합니다. 의사는이 약물 중 하나가 도움이되는지 확인하기 위해 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다.