호모 시스틴뇨증이란 무엇입니까?

호모 시스틴 뇨 (HCY)는 먹는 음식에서 단백질을 분해하는 신체의 기능을 방해하는 드문 질환입니다.

단백질은 아미노산이라고 불리는 작은 빌딩 블록으로 만들어져 있습니다. 일반적으로 몸은 당신이하는 모든 일을 위해이 산을 에너지로 처리합니다.

HCY를 먹으면 몸이 메티오닌이라는 아미노산을 분해 (신진 대사) 할 수 없습니다. 치료를하지 않으면이 산과 다른 호모시스테인이 혈류에 축적되어 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.

원인은 무엇입니까?

신체의 특정 효소가 메티오닌을 분해합니다. HCY가 있다면이 효소를 만들지 않거나 제대로 작동하지 않습니다.

한 쌍의 유전자가이 효소를 올바르게 만드는 법을 몸에 알려줍니다. 둘 다 작동하지 않으면 호모 시스틴 뇨증을 일으킬 수 있습니다.

이것은 상속받은 질병입니다. 유전자는 부모님 양쪽에서 전달되어야합니다.

증상은 무엇입니까?

호모 시스틴 뇨증으로 태어난 아기는 완벽하게 잘 보입니다. 징후와 증상은 생후 몇 년 이내에 나타납니다.

HCY는 ​​모든 어린이에게 다르게 영향을 미칩니다. 자녀에게이 증상이있는 경우 다음과 같은 증상이 많거나 전혀 없을 수 있습니다.

  • 창백한 모발 및 피부
  • 이상한 모양의 가슴
  • 체중 증가 및 체중 증가
  • 심한 근시 및 렌즈 이탈 (실명을 유발할 수 있음)
  • 크고 날씬한 구조
  • 길고 마른 손가락
  • 약한 뼈
  • 혈병 (뇌졸중 및 심장 질환의 위험 증가)
  • 발작

기타 증상은 다음과 같습니다.

  • 발달 지연 (크롤링, 걷기 및 말하기가 느려짐)
  • 학습 장애 및 지적 문제가 있습니다.
  • 행동 및 정서적 문제

진단 방법은 무엇입니까?

미국과 다른 많은 국가의 아기들은 출생 직후 호모 시스틴 뇨증 (및 기타 질병)에 대한 검사를받습니다. 그것은 신생아 화면으로 알려진 혈액 검사의 일부입니다.

검사에는 귀하의 자녀가 HCY에 걸릴 위험이 있는지를 보여줄 수있는 혈액 검사가 포함됩니다. 결과가 정상이 아닌 경우 확진 진단을 받기 위해 추적 혈액 및 소변 검사가 필요합니다.

어떻게 대처합니까?

유전병에 대해 교육받은 신진 대사 의사는 치료 계획을 추천합니다. 문제를 예방하려면 즉시 시작해야합니다.

HCY에는 두 가지 유형이 있습니다. 경미한 버전은 처방전 힘 비타민 B6 보충 교재로 대우 될 수있다. 아기의 의사가 도움을 줄 수 있는지 알아보기 위해 검사를 수행 할 수 있습니다.

비타민은 일부 어린이의 행동 문제 및 지적 문제를 예방하는 데 도움이됩니다. 그것은 눈과 뼈의 문제와 혈전의 위험을 줄일 수 있습니다.

비타민 B6가 효과가 없으면 아이는 낮은 메티오닌식이를 시작할 것입니다. 평생 지속될 필요가 있습니다. 아미노산 장애에 전문성을 갖춘 영양사는 유아기부터 식사 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

귀하의 자녀는 다음과 같은 고단백 식품을 피해야합니다 :

  • 젖소 우유
  • 치즈
  • 육류 및 생선
  • 달걀

일부 다른 식품은 제한되거나 회피 될 필요가 있습니다. 다음과 같습니다 :

  • 견과류 및 땅콩 버터
  • 말린 콩
  • 일반 밀가루

과일과 채소는 소량의 메티오닌을 함유하고 있으며 조심스럽게 조절할 수 있습니다.

특히 HCY를 가진 사람들을 위해 만든 음식도 있습니다. 밀가루, 파스타, 메티오닌이 적은 빵 등이 있습니다.

귀하의 자녀는 아마도 우유를 대체 할 특별한 공식이 필요할 것입니다. 그것은 정상적인 성장에 필요한 단백질 (마이너스 메티오닌)과 다른 영양소를 가지고 있습니다.

의사가 보충제를 추가하기로 결정할 수도 있습니다.

  • 베타 인 및 엽산. 이 보충제는 위험하게 높은 호모시스테인 수치를 낮출 수 있습니다. 비타민 B6로 더 좋아지지 않는 아이들은 종종 베타 인에게 잘 반응합니다.
  • 비타민 B12 및 L- 시스테인. HCY는 ​​이러한 필요한 물질의 농도를 낮출 수 있습니다. B12가 탄으로 주어집니다. L-cysteine은 특수 수식의 일부가 아닌 보충제로 섭취 할 수있는 또 다른 아미노산입니다.

자녀의 혈액과 소변을 정기적으로 검사하여 치료가 효과가 있는지 확인하십시오. 때로는 자녀의 성장과 변화에 따라 조정해야합니다.

무엇을 기대할 수 있습니까?

자녀가 아기로서 치료를 시작하면 아기가 성장하여 정상적으로 성장합니다. 치료는 또한 뇌졸중, 심장 질환 및 혈전 위험을 낮출 수 있습니다.

시력 문제는 치료에도 여전히 발생할 수 있습니다. 이것들은 수술이나 다른 방법으로 고정 될 수 있습니다.