35 세 이상 여성의 유전 검사

35 세 이상이라면 임신 문제에 대한 위험이 더 높다는 것을 알고 계실 것입니다. 우려 사항을 배제하는 데 도움이되도록 의사가 임신 검사를 추가로 제공 할 수 있습니다. 당신에게.

35 세에서 40 세 사이의 건강한 여성 대부분이 건강한 임신과 건강한 아기를 가지고 있음을 기억하십시오. 그러나 유전자 검사가 임신을 돌보기 위해 도움이 될 수있는 몇 가지 방법이 있습니다.

  • 아기의 건강에 대해 안심할 수 있습니다.
  • 유전 문제가 발견되면 아기의 특별한 필요 사항을 배우고 준비 할 수 있습니다.
  • 이 정보를 사용하여 임신을 관리하는 최선의 방법을 결정할 수 있습니다.

모든 검사가 위험이있는 것은 아니며 때로는 검사 결과가 잘못 될 수 있습니다. 각 테스트의 위험, 이점 및 한계에 대해 의사와상의하여 최선의 결정을 내릴 수 있도록하십시오. 제공되는 테스트에 대한 개요는 여기에 있습니다.

초음파

모든 연령대의 엄마는 일반적으로 임신 중에 하나 이상의 초음파를 사용합니다. 이 안전한 검사는 고주파 음파를 사용하여 아기의 이미지를 생성합니다. 초음파를 사용하여 다음을 수행 할 수 있습니다.

  • 임신 중인지 확인
  • 둘 이상의 아기를 태우고 있는지 확인하십시오.
  • 아기가 '심장 박동이 있는지 확인'
  • 아기를 예상하여 기한을 확인하고 아기의 성장 상황을 확인하십시오.
  • 아기의 성별을 결정합니다
  • 난소 및 자궁 검사
  • 태반의 위치와 양수량 확인
  • 입술 틈, 심장 결함, 척추이 분증 및 다운 증후군과 같은 선천적 결함의 징후를 찾습니다.

임신 첫회 화면

이 검사는 11 주에서 14 주 사이에 실시되며 혈액 검사와 초음파 검사가 포함됩니다.

  • 혈액 검사는 혈액에서 두 개의 마커를 측정합니다.
  • 초음파는 아기의 목 뒤쪽의 두께를 측정합니다.

함께 찍은 결과는 다운 증후군과 같은 아기의 염색체 문제를 찾습니다.

이 검사는 쿼드 마커 스크린 (아래)과 동일한 기능을하지만 의사가 아기를 볼 수있게합니다. 또한 잘못된 경보를 발생시키는 경향이 있습니다. 때로는 쿼드 스크린과 같은 두 번째 혈액 검사와 결합되어 개별 검사보다 더 정확한 결과를 제공합니다.

쿼드 마커 화면

쿼드 마커 스크린은 임신 15 주와 20 주 사이에 실시되는 혈액 검사입니다. 혈액에서 다음과 같은 물질을 측정합니다 :

  • 신경관 결함이라고 불리는 아기의 뇌와 척수 문제 - 척추 이분증 및 무뇌 증후군을 포함하며 쿼드 마커 스크린은 신경관 결함의 약 75 \% ~ 80 \%를 감지 할 수 있습니다.
  • 다운 증후군과 같은 유전 질환 이 테스트는 35 세 이하 여성의 다운 증후군 환자의 약 75 \%와 35 세 이상의 여성의 다운 증후군 환자의 80 \% 이상을 발견 할 수 있습니다.

4면 화면에는 출생 결함에 대한 위험 수준 만 표시된다는 것을 알고 있어야합니다. 시험에서 35 세 여성의 평균 위험보다 큰 위험이 나타나면 검사는 다음과 같이 간주됩니다. 검사는 선천적 결함을 진단 할 수 없으므로 긍정적 인 결과는 아기의 출생 결함을 의미하지 않습니다. 대부분의 경우 아기는 비정상 검사 결과에도 불구하고 건강합니다.

검사 결과가 양성일 경우 의사는 다음과 같은 진단 검사를 제안 할 수 있습니다.

  • amniocentesis 귀하의 아기를 확인 'chromosomes
  • 선천적 결함의 징후를 찾는 초음파 검사

양수 천자

혈액 검사와 달리 위험한 상태인지 여부 만 보여 주므로 양수 검사가 진단을 내리는 데 사용됩니다. 검사 중에 의사는 복부 벽을 통해 바늘을 삽입하여 초음파 이미지를 사용하여 바늘을 자궁 안으로 유도합니다. 그 또는 그녀는 당신의 아기를 포위하는 주머니에서 양수량의 작은 양을 제거 할 것입니다. 이 샘플을 사용하여 아기의 염색체를 확인하고 유전 질환을 검사합니다. 다운 증후군, 18 번 삼 염색체, 13 번 삼 염색체 증후군, 터너 증후군을 비롯한 가장 일반적인 염색체 문제 외에도이 샘플을 다음과 같이 테스트 할 수 있습니다. p>

  • 겸상 적혈구 병
  • 낭포 성 섬유증
  • 근이영양증
  • 테 이삭 병
  • 척추이 분증증 및 무과 뇌증과 같은 신경관 결함

융모막 융모 채취 (CVS)

CVS는 양수 천자에 대한 대안이며 임신 초기에 시행 할 수 있습니다. 양수 천자와 마찬가지로 CVS는 일부 질병을 진단 할 수 있습니다. 특정 위험 인자가있는 경우, 임신 초기에 선천적 결함을 발견 할 수있는 방법으로 CVS가 제공 될 수 있습니다.

이 검사를하는 동안, 융모막 융모라 불리는 작은 세포 샘플이 태반에서 채취됩니다. 융모막 융모막은 수정란에서 형성된 태반의 작은 부분이므로 아기와 같은 유전자를 가지고 있습니다. 세포를 얻기 위해 의사는 태반의 위치에 따라 질 또는 복부를 통해 바늘을 전달합니다. 세포는 양수 천자와 마찬가지로 아기의 염색체를 확인하는 데 사용됩니다.

CVS 및 양수 천자는 일반적으로 유전병 관련 위험에 관해 카운슬러와 상담하는 유전 상담과 관련됩니다. 절차의 위험 및 이점에 대해서도 배우게됩니다. 쌍둥이 임신과 함께 CVS와 관련된 위험 때문에 일반적으로 수행되지 않습니다.

비 산전 산전 진단

무 세포 DNA 검사라고도하는이 새로운 혈액 검사는 염색체 문제가있는 아기를 가질 위험이 있는지 보여주기 위해 사용됩니다. 혈액 샘플을 사용하기 때문에 amniocentesis 나 CVS보다 침습성이 적습니다.

이 검사는 아기의 DNA가 아기의 피 속에 떠 다니는 것을 발견합니다. 결과는 아기가 다운 증후군, 18 번 삼 염색체 또는 13 번 삼 염색체로 태어날 수있는 기회를 결정합니다.

쌍둥이에서이 검사를 사용하는 것은 논란의 여지가 있습니다. 이 검사가 귀하에게 적합한 지 의사 또는 유전 상담사에게 문의하십시오.